Anemia falciforme: diagnóstico precoce pelo teste do pezinho e como é feito

Entenda os principais exames, desde o teste do pezinho em recém-nascidos até a eletroforese de hemoglobina em adultos

A chegada de um bebê traz uma mistura de alegria e preocupações. Entre os primeiros cuidados essenciais está a coleta de gotinhas de sangue do calcanhar para o famoso teste do pezinho. 

Este simples exame é a porta de entrada para o diagnóstico precoce de várias doenças, incluindo a anemia falciforme, uma condição genética do sangue que exige atenção desde os primeiros dias de vida.

Nosso hospital conta com hematologistas e equipe multidisciplinar para diagnóstico e acompanhamento da anemia falciforme. Agende sua consulta.

O que é a anemia falciforme e por que o diagnóstico precoce é fundamental?

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dentro dos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio pelo corpo. 

Na presença da doença, a hemoglobina alterada, conhecida como hemoglobina S (HbS), faz com que as hemácias percam sua forma arredondada e flexível, tornando-se rígidas e com formato de foice ou meia-lua.

Essas células deformadas têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos menores, causando bloqueios que resultam em crises de dor, lesões em órgãos e um risco aumentado de infecções graves. 

Assim, o diagnóstico precoce, idealmente na triagem neonatal, é a ferramenta mais importante para iniciar o acompanhamento médico e as medidas preventivas que garantem uma melhor qualidade de vida ao paciente.

A diferença entre doença falciforme e traço falciforme

Vale dizer que o processo diagnóstico também diferencia duas condições. Ter a doença falciforme significa que a pessoa herdou dois genes alterados, um do pai e um da mãe. Já o traço falciforme ocorre quando se herda apenas um gene alterado. Indivíduos com o traço geralmente não manifestam sintomas, mas podem transmitir o gene para seus filhos.

Leia também: O que causa a anemia falciforme? Entenda como é a sua origem genética 

Como o diagnóstico da anemia falciforme é realizado em recém-nascidos?

No Brasil, a principal estratégia para a detecção da anemia falciforme é o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 

O diagnóstico precoce permite que a criança inicie o acompanhamento especializado antes mesmo do surgimento dos primeiros sintomas, que costumam aparecer por volta dos seis meses de idade.

O teste do pezinho como primeira etapa

Realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, o teste do pezinho é um exame de triagem. Este exame é essencial para identificar a doença logo após o nascimento, permitindo a confirmação precoce por meio de exames adicionais. 

Ele identifica a presença de hemoglobinas anormais no sangue do recém-nascido. Caso o resultado aponte para a possibilidade de doença falciforme, a família é imediatamente convocada para a realização de exames confirmatórios.

Leia também: Anemia falciforme: quais são os principais sintomas e sinais de alerta? 

Quais exames confirmam o diagnóstico em crianças e adultos?

Quando o teste do pezinho indica uma alteração ou quando há suspeita em crianças mais velhas e adultos com sintomas sugestivos, uma análise de sangue mais detalhada é necessária.

A confirmação depende de exames específicos que identificam e quantificam os tipos de hemoglobina presentes no sangue.

Eletroforese de hemoglobina: o padrão-ouro

Este é o principal exame para confirmar a anemia falciforme. Em adultos, a eletroforese de hemoglobina é o método preferencial para identificar a doença, pois é fundamental para detectar a Hemoglobina S e, assim, confirmar o diagnóstico. 

Trata-se de uma técnica laboratorial que separa os diferentes tipos de hemoglobina presentes em uma amostra de sangue. Ela permite identificar com precisão a presença da hemoglobina S e determinar se o paciente tem a doença (geralmente padrão HbSS) ou apenas o traço falciforme (padrão HbAS).

Hemograma completo: as pistas no sangue

O hemograma completo não diagnostica a anemia falciforme, mas fornece pistas importantes. Geralmente, pacientes com a doença apresentam anemia (níveis baixos de hemoglobina e hematócrito) e um número elevado de reticulócitos, que são glóbulos vermelhos jovens. 

A análise do sangue ao microscópio também pode revelar as hemácias em formato de foice, embora nem sempre estejam presentes em grande quantidade. A seguir, uma comparação simplificada dos principais exames:

É possível receber um diagnóstico tardio de anemia falciforme?

Embora a triagem neonatal seja amplamente difundida, algumas pessoas podem não ter sido testadas ao nascer. O diagnóstico tardio pode ocorrer na infância ou até na vida adulta, geralmente após a investigação de sintomas como crises de dor inexplicáveis, icterícia (pele e olhos amarelados), anemia crônica ou infecções de repetição.

Nesses casos, a eletroforese de hemoglobina, combinada com a avaliação clínica e o histórico familiar, é fundamental para fechar o diagnóstico e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.

Após a confirmação, qual o próximo passo?

Uma vez confirmado o diagnóstico de anemia falciforme, o passo seguinte é iniciar o acompanhamento em um centro de referência com uma equipe multidisciplinar, que geralmente inclui hematologista, pediatra, clínico geral, entre outros profissionais. O tratamento foca na prevenção de crises, no manejo da dor e na profilaxia de infecções.

É fundamental que o paciente e sua família recebam orientação completa sobre a doença, seus sinais de alerta e os cuidados necessários no dia a dia. O acompanhamento médico regular é a chave para prevenir complicações e garantir uma vida mais saudável e plena.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.