O que causa a anemia falciforme? Entenda como é a sua origem genética

A condição não tem relação com alimentação ou estilo de vida, sendo exclusivamente hereditária. Conheça o mecanismo por trás da doença

O resultado do teste do pezinho chega e, com ele, um termo que pode ser desconhecido para muitos pais: doença falciforme. 

A partir desse momento, surgem dúvidas sobre o que causou a condição, se algo poderia ter sido feito para evitá-la e como será a vida da criança. A resposta para a principal pergunta, no entanto, é direta e está no código genético. Informação e acompanhamento fazem toda a diferença. Marque uma avaliação com nossa equipe da Rede Américas.

O que é exatamente a anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença do sangue que afeta os glóbulos vermelhos, também conhecidos como hemácias. Essas células são fundamentais para o transporte de oxigênio dos pulmões para todo o corpo. A condição faz parte de um grupo de doenças chamadas hemoglobinopatias, que são alterações relacionadas à hemoglobina.

A hemoglobina e o papel dos glóbulos vermelhos

Para entender a causa da doença, é preciso primeiro conhecer a função da hemoglobina. Trata-se de uma proteína presente dentro dos glóbulos vermelhos que se liga ao oxigênio, permitindo seu transporte. Em condições normais, os glóbulos vermelhos são redondos, flexíveis e deslizam facilmente pelos vasos sanguíneos.

A mutação que muda tudo: a hemoglobina S

A causa fundamental da anemia falciforme é uma mutação pontual no gene HBB. Este gene contém as instruções para a produção de uma parte da hemoglobina, a cadeia beta-globina. A alteração genética leva à produção de uma hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S (HbS).

Sob certas condições, como baixa oxigenação, febre ou desidratação, a HbS se aglomera dentro das hemácias. Isso faz com que as células percam sua forma arredondada e se tornem rígidas, assumindo um formato de foice ou meia-lua. 

Essas células deformadas não conseguem passar pelos vasos sanguíneos menores, causando obstruções, dor intensa e danos aos tecidos.

O que causa anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais e que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado para manifestar a doença, uma de cada genitor.

A herança genética: um gene de cada pai

Quando um casal, em que ambos são portadores do gene da hemoglobina S (ou seja, possuem o traço falciforme), tem um filho, existem as seguintes probabilidades a cada gestação:

• 25% de chance de o filho nascer com anemia falciforme (herdar os dois genes alterados).
• 50% de chance de o filho nascer com o traço falciforme (herdar apenas um gene alterado), sendo um portador assintomático.
• 25% de chance de o filho nascer sem a doença e sem o traço (herdar os dois genes normais).

É fundamental que os pais compreendam que essas probabilidades se aplicam a cada gravidez de forma independente. O acompanhamento com um médico geneticista pode oferecer aconselhamento detalhado.

Qual a diferença entre doença falciforme e traço falciforme?

É muito importante distinguir a doença do traço. Pessoas com o traço falciforme herdaram apenas uma cópia do gene mutado e geralmente não apresentam os sintomas da doença. No entanto, podem transmitir o gene para seus filhos.

Leia também: Anemia falciforme: quais são os principais sintomas e sinais de alerta?

É possível desenvolver anemia falciforme ao longo da vida?

A anemia falciforme é uma doença exclusivamente genética e hereditária. Uma pessoa já nasce com a predisposição em seu DNA, herdada de seus pais, sem qualquer ligação com a alimentação ou hábitos de vida. 

A condição é causada por uma mutação na hemoglobina e não pode ser adquirida por má alimentação, estilo de vida, transfusões de sangue ou qualquer outro fator ambiental ao longo da vida. Portanto, não há como "pegar" ou desenvolver a doença por meio de dieta ou hábitos.

Mitos que associam a doença à falta de ferro ou a outros tipos de anemia carencial são incorretos. A anemia na doença falciforme ocorre porque as células em formato de foice são destruídas mais rapidamente pelo organismo, e não por deficiência nutricional.

Por que a condição é mais comum em certas populações?

A prevalência da anemia falciforme é maior em pessoas com ascendência africana, mediterrânea, do Oriente Médio e da Índia. O que ocorre devido a um fator evolutivo. Ter o traço falciforme (apenas um gene alterado) confere uma proteção relativa contra a malária grave.

Em regiões onde a malária era endêmica, indivíduos com o traço falciforme tinham maior chance de sobreviver e se reproduzir, passando o gene adiante. Assim, a mutação que causa a doença se tornou mais frequente nessas populações como uma adaptação biológica.

Como o diagnóstico da causa é realizado?

No Brasil, o diagnóstico precoce da anemia falciforme é realizado logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito. O programa de triagem neonatal permite identificar a presença de hemoglobina S e iniciar o acompanhamento médico o mais cedo possível.

Para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo exato de hemoglobinopatia, um exame chamado eletroforese de hemoglobina é realizado. Ele separa os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue, confirmando se a pessoa tem a doença ou o traço.

Quais os próximos passos após o diagnóstico?

Uma vez confirmada a causa genética, o foco se volta para o manejo dos sintomas e a prevenção de complicações. Embora a origem da doença não possa ser alterada, um acompanhamento médico multidisciplinar e contínuo é essencial para garantir qualidade de vida.

O tratamento envolve desde o uso de medicamentos para controlar a dor e prevenir infecções até a manutenção de uma boa hidratação e um calendário vacinal rigoroso. É fundamental seguir todas as orientações da equipe de saúde para minimizar os impactos da doença.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.