Síndromes cromossômicas: o que são, como surgem e quais os principais tipos 

Síndromes cromossômicas são alterações no número ou estrutura dos genes

As síndromes cromossômicas representam um conjunto de condições genéticas que impactam diretamente no desenvolvimento e na saúde do indivíduo. Elas são alterações que ocorrem no material genético, especificamente nos cromossomos.

Os cromossomos são estruturas responsáveis por carregar a informação hereditária, que passa dos pais para os filhos. As modificações podem ser classificadas como numéricas, quando envolvem a perda ou o ganho de um cromossomo inteiro.

Também podem ser estrutural, que são modificações em partes do cromossomo. Entre as mais conhecidas estão a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.

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O que são cromossomos?

Para compreender as síndromes cromossômicas é fundamental entender o papel dos cromossomos. Eles são estruturas localizadas no núcleo das células, compostas por longas cadeias de DNA e proteínas.

Os cromossomos atuam como arquivos que contêm todos os genes e o código químico que controla o funcionamento do corpo. Em um ser humano saudável, cada célula possui 23 pares de cromossomos, sendo 46 ao total.

Desses, 22 pares são os chamados autossomos e o último par é alossomo ou cromossomo sexual (XX para mulheres e XY para homens). O indivíduo recebe um cromossomo de cada par da mãe e o outro do pai. 

Qualquer variação no número ou estrutura desses arquivos genéticos pode resultar em uma síndrome cromossômica. 

O que são síndromes cromossômicas?

As síndromes cromossômicas são causadas por uma variação no número ou na estrutura dos cromossomos. Também chamadas de aberrações cromossômicas, geralmente ocorrem de maneira espontânea durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozóides). 

Podem ocorrer também nas primeiras divisões celulares após a fecundação. Elas são responsáveis por várias das malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas.

As alterações mais comuns são as numéricas, chamadas de aneuploidias. São representadas pela trissomia ou monossomia.

A trissomia é a presença de uma cópia extra de um cromossomo. Ao invés de vir em pares, alguns deles vêm em trio. Como na síndrome de down, que é a trissomia do cromossomo 21.

A monossomia é a ausência de um cromossomo inteiro. Ao invés de vir em par, ele se apresenta sozinho no código genético. É o caso da monossomia do X, a síndrome de Turner.

Existem também as alterações estruturais, que envolvem a perda (deleção), a duplicação ou inversão de partes de um cromossomo. A síndrome de Cri-du-chat é um exemplo de deleção de um segmento.

Principais síndromes cromossômicas

As aberrações cromossômicas possuem características clínicas e genéticas bem definidas. Veja a seguir as principais.

Síndrome de Down

Essa síndrome é a trissomia do 21. Os indivíduos acometidos por ela possuem os músculos flácidos (hipotonia), perfil facial achatado e pescoço curto. Além de dobras de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas) e graus variados de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. 

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é a trissomia do 18, sendo a segunda mais comum. Ela é caracterizada por cabeça pequena, alongada e estreita, microcefalia, queixo pequeno, dedos sobrepostos e pé torto congênito. 

Apresenta uma alta taxa de mortalidade, com a maioria dos fetos não conseguindo sobreviver até o primeiro ano de vida. 

Síndrome de Patau

A sobrevida média das pessoas com essa aberração cromossômica é de dias, se apresentando com um quadro clínico grave e letal. 

Envolve malformações graves no sistema nervoso central, problemas cardíacos congênitos, fenda labial e/ou palatina, dedos extras (polidactilia) e olhos pequenos (microftalmia). Essa é a trissomia do 13.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma monossomia do X, por isso só afeta o sexo feminino. As suas manifestações são: baixa estatura, pescoço com excesso de pele, tórax em escudo e ovários não funcionais (disgenesia gonadal) e infertilidade. 

Síndrome de Klinefelter

A trissomia do X em homens afeta o sexo masculino. O indivíduo que possui a síndrome tem uma estatura elevada, testículos pequenos e pouco funcionais (hipogonadismo), mamas desenvolvidas (ginecomastia) e infertilidade.

Ele também pode apresentar dificuldade de aprendizado, proporções corporais com padrão feminino e retardo mental leve.

Síndrome de Cri-du-Chat

Ela é uma deleção no braço curto do cromossomo 5. É uma síndrome estrutural marcada pelo choro agudo semelhante ao miado de um gato. A pessoa pode apresentar também microcefalia, olhos afastados, baixo peso, orelha baixa e retardo mental.

O que fazer para evitar?

Não é possível prevenir a maioria das aberrações cromossômicas, já que são eventos genéticos aleatórios e involuntários. Mas um fator de risco para desenvolvê-las é a idade materna avançada.

As gestações após os 35 anos são consideradas tardias e estão atreladas a um risco maior de desenvolver a síndrome de Down, por exemplo. O que justifica uma maior incidência nessa faixa etária é a diminuição da qualidade dos óvulos e a maior probabilidade de erros na divisão celular.

A manutenção da saúde reprodutiva de maneira geral com alimentação saudável e cuidados com infecções sexualmente transmissíveis também são fatores preventivos.

Como rastrear aberrações cromossômicas no bebê? 

O diagnóstico pode ser realizado tanto no período pré-natal quanto no pós-natal, utilizando algumas técnicas genéticas.

O rastreamento ainda durante o período gestacional pode ser realizado por meio do teste pré-natal não invasivo (NIPT). É um exame de triagem que analisa o DNA fetal livre circulante no sangue materno.

Ele permite identificar a predisposição de trissomias comuns (21,18 e 13) e alterações estruturais nos cromossomos sexuais. Ao ser identificado alto risco ou suspeita são realizados testes diagnósticos invasivos que analisam diretamente as células fetais.

Pode ser feita a amniocentese, que analisa o líquido amniótico. Assim como a biópsia de vilo corial, que faz a avaliação do tecido da placenta. O material coletado é submetido a um exame citogenético clássico (cariótipo de banda G), permitindo a visualização e contagem dos cromossomos, confirmando a alteração.

Após o nascimento, o diagnóstico da modificação geralmente é confirmado pelo cariótipo banda G. Outras técnicas com a hibridização in situ fluorescente (FISH) e a reação em cadeia da polimerase (PCR) também são utilizadas para auxiliar no diagnóstico.

Elas oferecem uma maior sensibilidade, detectando aberrações menores. Além de oferecerem um tempo de espera reduzido para as alterações numéricas.

As síndromes cromossômicas são condições naturais e involuntárias, não sendo resultados de negligência ou algum tipo de falha dos pais. O diagnóstico precoce permite que a família e a equipe médica se prepare para o acompanhamento especializado necessário, que deve observar cada caso.

Geneticistas, pediatras e terapeutas devem estar envolvidos nos cuidados, para que a pessoa se desenvolva ao máximo e tenha uma boa qualidade de vida.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

Bibliografia

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