Saiba quais doenças que o teste do pezinho detecta e quando fazer o exame

O teste do pezinho detecta doenças genéticas e metabólicas no bebê

O teste do pezinho é um exame de sangue realizado no calcanhar, capaz de identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas. Condições de saúde que se não forem tratadas precocemente podem resultar em sequelas graves e irreversíveis. 

Elas podem prejudicar o desenvolvimento físico e neurológico da criança. O rastreamento neonatal detecta a alteração antes mesmo que surjam os sintomas, para garantir um início de tratamento rápido. Ele deve ser feito nos primeiros dias após o nascimento.

Quando fazer o teste do pezinho?

O Ministério da Saúde recomenda que o teste do pezinho seja feito entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido. A ingestão do leite materno ou fórmula por pelo menos 48 horas é necessária para que algumas doenças metabólicas se manifestem. Por isso o exame não é realizado antes desse tempo. 

A realização após o quinto dia pode ser feita, mas somente até 30 dias após o nascimento. Mas fazer o exame tardiamente diminui a eficiência na prevenção de possíveis sequelas. 

Segundo o Ministério da Saúde, no ano de 2020, 80% dos bebês nascidos fizeram o teste, mas apenas 58% deles foram realizados até o quinto dia de vida.

Para que serve o teste do pezinho?

O teste do pezinho tem como objetivo detectar precocemente condições raras, metabólicas e genéticas que na maioria das vezes não apresentam sinais ou sintomas visíveis. Ele identifica as doenças antes que causem algum dano permanente.

Por isso, o exame permite que o tratamento e o acompanhamento médico especializado sejam iniciados rapidamente. Prevenindo complicações sérias como a deficiência intelectual, problemas de crescimento e até mesmo o óbito.

Ele contribui para o desenvolvimento saudável da criança. Sendo de caráter obrigatório, ele é oferecido gratuitamente pelo SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Como é feito o teste do pezinho?

O procedimento é simples, rápido e minimamente invasivo. Ele é feito por meio da coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê. O calcanhar é escolhido por ser uma área rica em vasos sanguíneos e com pouca sensibilidade para o bebê.

O sangue é depositado num papel filtro especial e depois é enviado a um laboratório para fazer uma análise detalhada. 

Doenças que o teste do pezinho detecta​

As doenças que o teste do pezinho detecta podem ser mais de 50, mas as 7 principais definidas pelo Ministério da Saúde são:

• Fenilcetonúria: erro do metabolismo do bebê, que impede a quebra de aminoácido fenilalanina. O seu acúmulo pode causar deficiência intelectual
• Hipotireoidismo congênito: deficiência na produção de hormônios da tireoide, importantes para o desenvolvimento cerebral
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações genéticas que afetam a estrutura das células vermelhas do sangue. Podem resultar em infecções frequentes, dificuldade de oxigenação e febre alta
• Fibrose cística: doença genética que afetam principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Pode provocar desnutrição, diabetes e insuficiência hepática
• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): distúrbio hormonal que afeta a produção de cortisol e aldosterona. Afeta o desenvolvimento fetal causando malformação genital 
• Deficiência de biotinidase: doenças metabólica e hereditária resultante de um defeito no metabolismo da biotina. Pode causar manifestações na pele até crises epiléticas

Em 2021, a lei de nº 14.154 foi sancionada, e estabeleceu a ampliação gradual do teste do pezinho no SUS. O seu objetivo é incluir e promover a identificação de até 50 novas doenças.

A ampliação foi programada em fases, pelas quais são adicionadas novas categorias de doenças no rastreio:

• Fase 1: ampliação do teste,com a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionada a hemoglobina e toxoplasmose congênita
• Fase 2: aferição dos níveis de galactose no sangue; aminoacidopatias, distúrbio de ureia e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos
• Fase 3: inclusão de doenças que afetam o funcionamento das células (doenças lisossômicas)
• Fase 4: problemas genéticos no sistema imunológico
• Fase 5: a atrofia muscular espinhal passará a ser testada

Galactosemias

A galactose é um subproduto da lactose. As galactosemias são doenças raras pelas quais o indivíduo não consegue digerir a galactose. Isso impede que seja feito o aleitamento materno ou administração de fórmula com lactose. 

O bebê pode manifestar icterícia, diarréia, fraqueza e vômito. Caso não seja tratada adequadamente pode resultar em problemas no desenvolvimento cognitivo e afetar a fala e o equilíbrio.

Distúrbio do ciclo da ureia e de betaoxidação dos ácidos graxos

No distúrbio do ciclo da ureia os sintomas variam de acordo com a intensidade do problema. Ele pode ir da dificuldade em ganhar peso até coma e morte.

Já o distúrbio da betaoxidação dos ácidos graxos pode provocar confusão, coma, fraqueza, vômitos e convulsões. A longo prazo pode ser responsável pelo atraso físico e cognitivo, comprometimento cardíaco e hepatomegalia.

A disfunção é causada pela ausência ou deficiência de enzimas responsáveis por quebrar gordura, e tem origem hereditária. 

Doenças lisossômicas e imunodeficiências primárias

As doenças lisossômicas são também chamadas de doenças de depósito. Fazem parte desse grupo a glicogênese tipo 2, mucopolissacaridoses e esfingolipidoses.

Já as imunodeficiências primárias são caracterizadas por defeitos genéticos do sistema imunológico. São considerados alertas para este problema sinais como febre e inflamação sem a infecção aparente ou doença autoimune.

Atrofia muscular espinhal

Ela pertence ao grupo de doenças raras, sendo considerada uma doença degenerativa e hereditária. Dentre os sintomas que ela pode causar estão: perda do controle e força muscular, dificuldade e/ou incapacidade de engolir e/ou de respirar.

O que acontece se alguma doença for detectada?

Se houver algum achado no teste do pezinho, ele não é considerado um diagnóstico definitivo, mas indica a necessidade de uma investigação imediata. O bebê deve realizar exames específicos para confirmar o acometimento pela doença identificada.

Caso o diagnóstico seja confirmado, o bebê é encaminhado para o tratamento e acompanhamento especializado.

Para bebês com hipotireoidismo congênito, o tratamento com reposição hormonal deve ser iniciado o mais rápido possível, para evitar comprometimento neurológico. Já para a fenilcetonúria é ideal uma dieta que não tenha fenilalanina. 

A intervenção precoce é um fator fundamental para o prognóstico, permitindo que a criança tenha um desenvolvimento normal e uma vida saudável. 

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

Referências

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