Doenças genéticas hereditárias: como o aconselhamento genético pode ajudar

Entenda como as condições de saúde podem ser transmitidas entre gerações e qual o papel do acompanhamento médico para o manejo dos riscos.

A conversa durante o almoço de família muitas vezes toca em um assunto recorrente: a pressão alta do avô, a diabetes da tia ou aquele tipo de alergia que parece afetar todos os primos. A famosa frase "isso é de família" carrega uma verdade biológica profunda que a ciência ajuda a explicar. Essas condições podem ser doenças genéticas hereditárias.

O que exatamente são doenças genéticas hereditárias?

Para entender o conceito, é preciso diferenciar três termos que, embora relacionados, não são sinônimos: genético, hereditário e congênito. A confusão entre eles é comum, mas o esclarecimento é fundamental para compreender a própria saúde.

Uma doença genética é qualquer condição causada por uma anormalidade no DNA de um indivíduo. Já a doença hereditária é especificamente uma doença genética que foi transmitida de um ou ambos os pais para o filho. 

Entre as diversas formas, algumas doenças genéticas hereditárias são conhecidas como erros inatos da imunidade, que frequentemente resultam em infecções. A gravidade desses erros varia conforme o gene e a mutação específica envolvidos. Portanto, toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária, pois uma mutação pode ocorrer espontaneamente.

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Qual a diferença entre doença genética, hereditária e congênita?

A doença congênita, por sua vez, é aquela que está presente desde o nascimento. Ela pode ser de origem genética e hereditária, mas também pode ser causada por fatores ambientais durante a gestação, como o uso de certas substâncias ou infecções. Uma tabela pode ajudar a visualizar a diferença:

É importante ressaltar que algumas doenças genéticas hereditárias podem se manifestar de forma seletiva em tecidos ou órgãos específicos do corpo. Isso ocorre porque, em certas áreas, genes com funções semelhantes não conseguem compensar suficientemente o erro genético, levando à manifestação da doença nessas partes específicas.

Como as doenças hereditárias são transmitidas?

A transmissão ocorre por meio dos genes, que estão localizados nos cromossomos. Cada pessoa herda 23 cromossomos da mãe e 23 do pai, totalizando 46. Se um desses genes herdados contiver uma mutação associada a uma doença, a condição pode se manifestar.

A forma como isso acontece depende do padrão de herança da doença, que pode ser complexo. Um especialista em genética é o profissional mais indicado para analisar o histórico familiar e explicar as probabilidades.

Quais são os principais padrões de herança?

Os padrões de herança descrevem como uma característica ou doença é passada através das gerações. Os mais conhecidos são:

• Autossômica dominante: basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença. A chance de um filho herdar a condição é de 50% a cada gestação. Um exemplo é a Doença de Huntington.
• Autossômica recessiva: é necessário herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Os pais, que geralmente possuem apenas uma cópia, são chamados de portadores e não manifestam a doença. A fibrose cística é um exemplo.
• Ligada ao cromossomo X: a mutação está no cromossomo X. Essas doenças afetam homens e mulheres de forma diferente, sendo frequentemente mais comuns ou mais graves em homens, que possuem apenas um cromossomo X. O daltonismo e a hemofilia são exemplos clássicos.
• Multifatorial: aqui, a condição resulta de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como estilo de vida e dieta. É o caso de muitas doenças crônicas.

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

A lista de doenças com componente hereditário é vasta. Elas podem ser divididas entre condições causadas por um único gene (monogênicas) e aquelas com influência de múltiplos genes e do ambiente (multifatoriais).

Doenças monogênicas

Estas são causadas pela mutação em um único gene e costumam seguir padrões de herança mais previsíveis.

• Anemia falciforme: uma alteração nos glóbulos vermelhos que dificulta o transporte de oxigênio.
• Fibrose cística: afeta os sistemas respiratório e digestivo, produzindo muco espesso.
• Doença de Huntington: uma condição neurodegenerativa progressiva que afeta o controle motor e as funções cognitivas.
• Hemofilia: um distúrbio que afeta a coagulação do sangue.

Doenças multifatoriais

Nestas condições, ter a predisposição genética não é uma sentença. Fatores ambientais e hábitos de vida desempenham um papel crucial para que a doença se manifeste ou não.

• Diabetes tipo 2: a genética influencia a resistência à insulina, mas obesidade e sedentarismo são gatilhos importantes.
• Hipertensão arterial: o histórico familiar aumenta o risco, mas o consumo de sódio, o estresse e a falta de exercícios são determinantes.
• Certos tipos de câncer: mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 aumentam muito o risco de câncer de mama e ovário, mas não garantem seu desenvolvimento.
• Doença de Alzheimer: variantes genéticas podem aumentar a suscetibilidade, mas a idade e fatores de estilo de vida também são relevantes.

Quando uma família deve suspeitar de uma condição hereditária?

O histórico de saúde familiar é a primeira e mais importante pista. Alguns sinais de alerta podem indicar a necessidade de uma investigação mais aprofundada com um médico geneticista.

Fique atento se houver na família:

• Uma mesma doença afetando vários parentes em diferentes gerações.
• Ocorrência de uma doença em idade mais jovem que o habitual (ex: câncer de cólon antes dos 50 anos).
• Casos de doenças raras ou de síndromes genéticas conhecidas.
• Perdas gestacionais recorrentes ou filhos com malformações congênitas.
• Consanguinidade (casamento entre parentes próximos).

Como é feito o diagnóstico e o manejo dessas condições?

O diagnóstico de uma doença hereditária começa com uma detalhada análise do histórico familiar e um exame clínico. A partir daí, o médico pode solicitar testes genéticos para confirmar ou descartar uma suspeita.

Mapeamento genético e testes diagnósticos

Exames como o cariótipo, que analisa os cromossomos, e o sequenciamento de DNA, que lê a "receita" de genes específicos, podem identificar mutações causadoras de doenças. Esses testes permitem um diagnóstico preciso, o que é fundamental para o tratamento adequado e para o planejamento familiar.

A importância do aconselhamento genético

O aconselhamento genético é um processo de comunicação conduzido por um especialista. O objetivo é ajudar indivíduos e famílias a compreenderem as informações médicas, genéticas e psicossociais relacionadas a uma condição hereditária.

Nesse processo, o profissional ajuda a:

• Entender o diagnóstico, o provável curso da doença e as opções de manejo.
• Compreender o padrão de herança e o risco de recorrência para outros membros da família.
• Tomar decisões informadas sobre testes genéticos e planejamento familiar, como opções de fertilização assistida e diagnóstico pré-natal. Muitas famílias buscam o diagnóstico molecular precisamente para este fim, como um passo fundamental para entender e gerenciar os riscos em gestações futuras.

É possível prevenir uma doença hereditária?

A prevenção de doenças hereditárias é um tema delicado. Para doenças monogênicas, a "prevenção" está ligada ao planejamento familiar, utilizando testes genéticos para identificar portadores e tomar decisões reprodutivas informadas. Não se pode alterar o gene, mas é possível evitar a transmissão.

Para doenças multifatoriais, a prevenção foca no manejo de risco. Conhecer a predisposição genética funciona como um alerta para adotar um estilo de vida mais saudável, com dieta equilibrada, exercícios físicos e monitoramento médico regular, reduzindo as chances de a doença se manifestar.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

Bibliografia

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