O que é retinoblastoma e quando buscar apoio médico

Um reflexo branco no olho de uma criança em uma foto pode ser o primeiro sinal de um raro tumor ocular: o retinoblastoma. Entenda o que é, como reconhecê-lo e por que o diagnóstico precoce é decisivo.

Dentre os diversos tipos de câncer, alguns são raros e específicos de determinados tecidos do corpo. O retinoblastoma é um desses casos: um tumor maligno que se desenvolve nas células da retina. Entender o que é retinoblastoma e como ele é diagnosticado é o primeiro passo para compreender quais tratamentos estão disponíveis.

Retinoblastoma é um tipo de câncer?

O retinoblastoma é um tipo de câncer. Mais especificamente, é um tumor maligno que se origina dentro do olho, sendo o mais comum na infância. É fundamental entender que a doença é classificada de acordo com sua extensão: enquanto está contido no olho, é chamado de retinoblastoma intraocular; se cresce para além do globo ocular, torna-se extraocular.

Para entender como ele surge, é preciso conhecer a parte do olho que ele afeta: a retina. Ela é a camada que reveste o fundo do olho e, ao receber a luz, capta as imagens e envia essas informações como uma mensagem ao cérebro, nos permitindo enxergar.

A doença se origina em células muito específicas da retina, chamadas retinoblastos. Durante o desenvolvimento do feto e nos primeiros anos de vida, a função normal dessas células é se multiplicar para formar a retina. 

Após cumprirem essa missão, elas deveriam parar de crescer ou se transformar em células maduras. O retinoblastoma surge justamente quando uma mutação genética impede que esse sinal de "pare" aconteça, fazendo com que os retinoblastos continuem a se dividir de forma descontrolada.

Esse crescimento contínuo e desordenado leva ao acúmulo de células anormais, que se agrupam e dão origem a um ou mais tumores na retina. Essa formação tumoral é o que define o câncer e, com o tempo, passa a comprometer a estrutura e a função do olho.

Quem pode desenvolver retinoblastoma?

O retinoblastoma é uma doença que afeta majoritariamente crianças pequenas. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), 95% dos casos são diagnosticados antes dos 5 anos de idade, sendo que a maioria ocorre em bebês e crianças com menos de 2 anos. 

A doença pode se apresentar de duas formas, com origens genéticas distintas. A mais comum, correspondendo a cerca de 70% a 75% dos casos, é a forma esporádica, na qual a mutação genética acontece por um erro ao acaso em uma única célula da retina. Por se tratar de um evento isolado, o tumor geralmente afeta apenas um olho (unilateral) e não é transmissível.

Os 25% a 30% restantes correspondem à forma hereditária, que ocorre quando a criança já nasce com uma mutação no gene RB1 em todas as células do corpo. Esse gene funciona como um "freio" natural que impede a formação de tumores. 

Quando a criança herda uma cópia defeituosa desse gene, é como se o "freio" já estivesse parcialmente desativado. Com isso, o risco de desenvolver a doença é muito maior e costuma afetar os dois olhos, além de surgir mais cedo, antes do primeiro ano de vida. Nesses casos, o aconselhamento genético é indicado para a família.

Esse aconselhamento se trata de uma consulta com um médico geneticista que ajuda os pais a entenderem os riscos de a doença ocorrer em futuros filhos, além de orientar sobre a necessidade de acompanhamento para outros membros da família e para o próprio paciente, que pode ter um risco aumentado para outros tipos de câncer ao longo da vida.

Quais são os sinais de alerta?

O sinal mais comum e importante é a leucocoria, popularmente conhecida como “sinal do olho de gato”, que consiste em um reflexo branco na pupila que ocorre porque a luz, ao entrar no olho, incide sobre a superfície esbranquiçada do tumor. 

Esse brilho pode ser notado de forma mais evidente em fotos com flash, onde o reflexo vermelho esperado é substituído por essa mancha branca, ou em ambientes com pouca luz, quando a pupila está mais dilatada.

Outro indício frequente é o estrabismo, conhecido como "olho vesgo". Ele surge quando o tumor cresce e afeta a mácula, a área central da retina responsável pela visão de detalhes. Como a criança perde a capacidade de focar com aquele olho, ele acaba se desviando. 

Diante dessa situação, a orientação para os pais é: apesar do estrabismo poder ter outras causas, ele nunca deve ser considerado normal. Qualquer desvio ocular, seja ele novo ou persistente, em um bebê ou criança pequena, é motivo para uma avaliação oftalmológica.

Alterações menos comuns também merecem atenção, como vermelhidão persistente e dor ocular, que podem indicar um aumento da pressão dentro do olho causado pelo tumor. 

Em casos mais avançados, pode ocorrer a proptose (quando o olho parece estar "saltado" para fora) ou uma aparente perda de visão, que pode ser percebida quando a criança começa a esbarrar em objetos ou a ter dificuldade para pegar brinquedos.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico do retinoblastoma geralmente começa com a suspeita dos pais, que notam o "sinal do olho de gato", ou do pediatra, durante o Teste do Reflexo Vermelho. Mais conhecido como Teste do Olhinho, este é um exame simples, rápido e indolor que faz parte das consultas pediátricas de rotina.

Para realizá-lo, o médico utiliza um aparelho chamado oftalmoscópio para projetar um feixe de luz nos olhos da criança. Em um olho saudável, o reflexo que volta é avermelhado, semelhante ao que vemos em fotografias com flash, pois a luz reflete nos vasos sanguíneos da retina.

Se houver um tumor ou outra alteração no fundo do olho, o reflexo pode ser esbranquiçado ou amarelado (leucocoria). Diante de qualquer alteração, a criança deve ser encaminhada com urgência para um oftalmoscópio especializado em oncologia ocular.

O exame que confirma a suspeita de retinoblastoma é o mapeamento de retina, também conhecido como exame de fundo de olho. O objetivo é visualizar com clareza toda a superfície da retina para identificar a presença de qualquer tumor.

Para o conforto da criança e a precisão da análise, o procedimento é cuidadosamente preparado. Primeiro, a pupila é dilatada com o uso de colírios. Em seguida, para que a criança permaneça imóvel e não sinta nenhum desconforto, o exame é frequentemente realizado sob sedação ou anestesia geral leve.

Após esse processo de tranquilização, o médico utiliza um aparelho chamado oftalmoscópio indireto. Ele permite uma visão ampla e detalhada de todo o fundo do olho, o que possibilita identificar se há um tumor, seu tamanho, sua localização exata e se há mais de um foco da doença.

Um ponto que diferencia o retinoblastoma da maioria dos outros tipos de câncer é que a biópsia não costuma ser realizada. 

A retirada de um fragmento do tumor é evitada, pois poderia aumentar o risco de as células cancerígenas se espalharem para fora do olho. Por essa razão, o diagnóstico é confirmado com base nos achados do exame de fundo de olho, complementado pelos exames de imagem.

Os exames de imagem são, então, usados para determinar a extensão da doença, com a finalidade de analisar as características do tumor dentro do olho, como a presença de calcificações. Já para avaliar o exterior do globo ocular, é feita a ressonância magnética, pois ela verifica se o tumor se espalhou para o nervo óptico ou para o cérebro.

Quais são os tratamentos para o retinoblastoma?

O tratamento do retinoblastoma evoluiu muito nas últimas décadas, e a abordagem moderna é sempre focada em uma hierarquia de objetivos: em primeiro lugar, salvar a vida da criança; em segundo, preservar o olho; e, em terceiro, manter o máximo de visão possível.  

A escolha da terapia é uma decisão cuidadosa, feita por uma equipe multidisciplinar com base no estágio da doença, se ela é uni ou bilateral, e no tamanho e localização dos tumores.

A quimioterapia costuma ser o primeiro passo para a maioria dos casos. Ela pode ser sistêmica, aplicada pela veia para circular por todo o corpo e encolher os tumores, ou intra-arterial, uma técnica mais atualizada. Nesse tipo, um cateter leva o medicamento diretamente à artéria que nutre o olho, o que permite o uso de doses mais altas com menos efeitos colaterais no restante do corpo.

Após a quimioterapia reduzir o tamanho dos tumores, entram em cena as terapias locais, que visam destruir as lesões residuais. As mais comuns são a crioterapia, que congela o tumor, e a laserterapia, que utiliza um laser para "queimar" as células doentes. Esses procedimentos são delicados e focados em tratar apenas a área afetada para preservar o restante da retina saudável.

Já a enucleação, que é a remoção cirúrgica do globo ocular, é indicada apenas em casos mais avançados, quando o tumor é muito grande e não há chance de salvar a visão, ou quando há risco de a doença se espalhar. 

Sabemos que esta é uma das notícias mais difíceis que uma família pode receber. Porém, é importante  que a enucleação seja vista como um procedimento que salva a vida da criança e oferece a chance de um futuro saudável.  

Após a cirurgia, uma prótese ocular personalizada e de aparência muito natural é adaptada. O resultado estético é pensado para que a criança tenha uma vida social e escolar plena, podendo brincar, correr e aprender como qualquer outra.

O retinoblastoma pode causar perda de visão?

Essa é uma das perguntas mais importantes e imediatas que os pais fazem, e a resposta honesta é: sim, o retinoblastoma pode causar perda de visão. O grau dessa perda, no entanto, depende diretamente de dois fatores: o quão cedo o tumor foi diagnosticado e qual a sua localização exata na retina.

Se o tumor for pequeno e estiver na periferia da retina, a visão central pode ser totalmente preservada. O desafio é maior quando o tumor atinge a mácula, a área central da retina responsável pela visão de detalhes finos, como a leitura.

Diante desse cenário, a abordagem da equipe médica é sempre focada em preservar o máximo de visão útil possível. A intenção é possibilitar que a criança tenha um desenvolvimento pleno, mesmo que a visão de um olho seja mais comprometida. 

Em muitos casos, é possível manter uma excelente capacidade visual no olho menos afetado, o que permite ler, brincar e ter uma vida escolar e social normal. A detecção precoce continua sendo a melhor ferramenta, quanto mais cedo o tratamento começar, maiores são as chances de preservar o olho e também a visão da criança.

Existe cura para esse tipo de câncer?

Sim, e esta é a mensagem mais importante que os pais precisam ter em mente. A perspectiva para o retinoblastoma é muito positiva, sendo considerado um dos tipos de câncer em crianças com as mais altas taxas de cura. 

O GRAACC (Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer) afirma que, quando a doença é diagnosticada precocemente e tratada em centros especializados, as chances de cura ultrapassam os 90%.

Esse alto índice de sucesso se deve a uma combinação de fatores. O tumor é, geralmente, muito sensível aos tratamentos modernos, como a quimioterapia, e as terapias locais, como o laser, são altamente eficientes para destruir as lesões.

Logo, o principal desafio não está na complexidade do tratamento em si, mas em garantir que o diagnóstico seja feito o mais rápido possível, enquanto a doença ainda está restrita ao olho. 

Após a cura, a criança continuará em acompanhamento regular com a equipe de oncologia e oftalmologia por vários anos, para monitorar a recuperação visual e assegurar que a doença não retorne. Esse cuidado a longo prazo é o que assegura um futuro saudável. 

Quando buscar um médico?

A orientação mais importante é agir ao primeiro sinal de dúvida. Ao notar qualquer uma das alterações descritas, especialmente o reflexo branco no olho (leucocoria) ou o surgimento de um estrabismo, o caminho é procurar imediatamente um pediatra ou um oftalmologista. 

Não se deve esperar para ver se o sintoma desaparece, pois no caso do retinoblastoma, o tempo é um fator decisivo.

É preciso entender ainda que a prevenção e o diagnóstico precoce se apoiam em duas frentes complementares: o acompanhamento médico e a vigilância da família. O Teste do Olhinho, realizado na maternidade e repetido nas consultas pediátricas de rotina, é uma ferramenta importante de rastreamento.

Porém, a observação atenta dos pais no dia a dia é a aliada mais poderosa. Ninguém conhece a criança melhor do que sua família. Por isso, confie na sua intuição. Se algo no olhar do seu filho parece diferente, essa percepção merece ser investigada. 

A informação e a sua ação rápida são os fatores que mais contribuem para um futuro saudável e cheio de possibilidades para o seu filho. 

Referências bibliográficas:

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER (INCA). Retinoblastoma. Rio de Janeiro: INCA, 2022. Disponível em: https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/cancer/tipos/infantojuvenil/especificos/retinoblastoma. Acesso em: 02 ago. 2025.

GRUPO DE APOIO AO ADOLESCENTE E À CRIANÇA COM CÂNCER (GRAACC). Retinoblastoma: Saiba como reconhecer os sinais e sintomas do tumor ocular mais comum na primeira infância. São Paulo: GRAACC, [s.d.]. Disponível em: https://graacc.org.br/wp-content/uploads/2021/09/Cartilha_Retinoblastoma_GRAACC.pdf. Acesso em: 02 ago. 2025.