Doenças hereditárias mais comuns: como entender o seu histórico familiar

Saiba quais condições podem ser passadas entre gerações e a importância de conhecer a saúde de seus parentes.

Você já reparou que, em quase toda consulta médica, uma das primeiras perguntas é: "há casos dessa doença na sua família?". Essa questão não é mera curiosidade. Ela é uma ferramenta essencial para que o profissional de saúde possa rastrear a possibilidade de uma condição hereditária, que pode influenciar sua saúde ao longo da vida.

Entender o que são essas doenças e quais as mais frequentes é um passo importante para o cuidado preventivo e o diagnóstico precoce.

O que define uma doença como hereditária?

Uma doença é classificada como hereditária quando é causada por alterações em um ou mais genes que são transmitidas de uma geração para outra. Em outras palavras, ela passa dos pais para os filhos através do material genético (DNA) presente nos óvulos e espermatozoides.

É importante notar que, mesmo que a falha genética esteja presente em todas as células do corpo, a doença pode se manifestar apenas em tecidos específicos, como o coração ou os músculos. Isso ocorre porque, nessas regiões, os genes que funcionariam como 'reservas' para compensar a falha podem ter sua expressão baixa ou insuficiente.

Contudo, é comum haver confusão entre termos semelhantes. Por isso, é útil esclarecer as diferenças.

Geneticistas são os especialistas mais indicados para o acompanhamento desses quadros. A Rede Américas conta com vários médicos renomados atendendo em vários hospitais brasileiros.

Qual a diferença entre doença hereditária, genética e congênita?

Embora relacionadas, essas classificações apontam para origens e momentos diferentes do desenvolvimento de uma condição de saúde.

Como as doenças são transmitidas de pais para filhos?

A forma de transmissão depende do padrão de herança da alteração genética. 

Os principais tipos são:

• Herança autossômica dominante: basta herdar uma cópia do gene alterado (do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. A chance de um filho herdar a condição é de 50% a cada gestação.
• Herança autossômica recessiva: é necessário herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada genitor. Os pais são geralmente portadores assintomáticos. A chance de um filho ter a doença é de 25% a cada gestação.
• Herança multifatorial: resulta de uma combinação de fatores genéticos e influências ambientais, como estilo de vida, dieta e exposição a toxinas.

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

As doenças hereditárias podem ser divididas em dois grandes grupos: as monogênicas, causadas pela alteração em um único gene, e as multifatoriais, que envolvem múltiplos genes e fatores externos. Abaixo, listamos algumas das mais prevalentes.

Doenças monogênicas

Estas condições seguem padrões de herança mais diretos, como os dominantes e recessivos.

• Anemia falciforme: é a doença hereditária mais comum no Brasil. Causa uma alteração nos glóbulos vermelhos, que assumem a forma de foice, dificultando a circulação e a oxigenação dos tecidos. Segue um padrão de herança autossômica recessiva.
• Fibrose cística: afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, produzindo um muco espesso que bloqueia ductos e vias aéreas. Também possui herança autossômica recessiva.
• Hemofilia: caracteriza-se por uma falha no processo de coagulação do sangue, levando a sangramentos prolongados. É uma doença ligada ao cromossomo X, afetando majoritariamente o sexo masculino.
• Doença de Huntington: uma condição neurodegenerativa que causa a morte de células nervosas no cérebro. Os sintomas geralmente aparecem na vida adulta e incluem movimentos involuntários e declínio cognitivo. Possui padrão de herança autossômica dominante.
• Fenilcetonúria (PKU): uma condição de herança autossômica recessiva, é notavelmente frequente em algumas populações, chegando a ocorrer em cerca de 1 a cada 5.130 pessoas.
• Imunodeficiências primárias (erros inatos da imunidade): são erros genéticos herdados que afetam a imunidade inata, a primeira linha de defesa do corpo. Essas falhas impactam diretamente a função das células brancas de defesa e estão frequentemente associadas à ocorrência de doenças infecciosas.

Doenças multifatoriais

Nesses casos, ter a predisposição genética não significa que a pessoa certamente desenvolverá a doença. O estilo de vida desempenha um papel fundamental na sua manifestação.

• Hipertensão arterial: a pressão alta tem um forte componente familiar. Se seus pais são hipertensos, sua chance de desenvolver a condição é maior, mas pode ser mitigada com dieta equilibrada, atividade física e controle do estresse.
• Diabetes Mellitus tipo 2: a resistência à insulina também é fortemente influenciada pela genética. No entanto, a obesidade e o sedentarismo são os principais gatilhos para o desenvolvimento da doença.
• Obesidade: diversos genes influenciam o metabolismo, o apetite e o acúmulo de gordura. Isso explica por que algumas pessoas têm mais dificuldade para controlar o peso, embora a dieta e os hábitos sejam determinantes.
• Alguns tipos de câncer: estima-se que 5% a 10% dos casos de câncer tenham um componente hereditário claro, como as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de câncer de mama e ovário.

Como saber se tenho risco de desenvolver ou transmitir uma doença hereditária?

O primeiro e mais importante passo é a investigação do histórico familiar. Converse com seus pais, avós e tios sobre as condições de saúde presentes na família, criando um mapa que pode ser apresentado ao seu médico.

Com base nessas informações, o profissional pode avaliar a necessidade de exames específicos ou encaminhar para um especialista em genética médica. O aconselhamento genético é um processo no qual um profissional ajuda a entender os riscos, os padrões de herança e as opções de testes genéticos disponíveis.

Esses testes podem confirmar um diagnóstico, identificar portadores de genes recessivos ou estimar o risco de desenvolver uma doença multifatorial.

É fundamental lembrar que a comunidade científica mantém um foco intenso em doenças hereditárias. Grandes conferências, como as da Sociedade Europeia de Genética Humana, demonstram que a pesquisa na área está em constante evolução. 

Novas descobertas sobre condições genéticas são continuamente compartilhadas, aprimorando cada vez mais o conhecimento e as abordagens de tratamento.

Existe prevenção ou tratamento?

Para doenças monogênicas, o tratamento geralmente se concentra no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida, já que a alteração genética em si não pode ser modificada com as tecnologias atuais.

Já para as doenças multifatoriais, a prevenção é a principal ferramenta. Mesmo com predisposição genética para hipertensão ou diabetes, adotar um estilo de vida saudável pode retardar, amenizar ou até mesmo evitar o surgimento da doença.

O acompanhamento médico regular é indispensável em todos os casos. Apenas um especialista pode realizar o diagnóstico correto, indicar os tratamentos adequados e orientar sobre as melhores formas de prevenção e cuidado.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

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