19/08/2025
Revisado em: 19/08/2025
Esclareça mitos e verdades sobre a relação entre genes, histórico familiar e o risco de desenvolver a doença.
Você já se perguntou se aquele caso de câncer na família poderia afetar sua própria saúde? É natural ter essa preocupação quando há um histórico de doença entre parentes próximos. A boa notícia é que, embora todo câncer tenha uma origem genética, nem todos são hereditários. Compreender essa distinção é fundamental para lidar com a doença.
A terminologia em saúde pode gerar dúvidas, especialmente quando se trata de conceitos complexos como a genética. No contexto do câncer, as palavras “genético” e “hereditário” são frequentemente usadas, mas possuem significados distintos que impactam a compreensão da doença e a avaliação de riscos.
O termo "câncer genético" refere-se à origem do câncer no nível do DNA das células. Toda forma de câncer surge de alterações, ou mutações, no material genético de uma célula. Essas mutações fazem com que a célula se multiplique de forma descontrolada, formando um tumor.
Na grande maioria dos casos, essas mutações são adquiridas ao longo da vida. Elas podem ser resultado de fatores externos, como exposição ao sol, tabagismo, alimentação inadequada e contato com substâncias químicas.
O envelhecimento natural do corpo também contribui para o acúmulo de erros no DNA. Essas mutações são chamadas de somáticas, ou seja, ocorrem nas células do corpo e não são passadas para os filhos.
Diferente do câncer genético adquirido, o câncer hereditário acontece quando uma pessoa nasce com uma mutação genética que já estava presente em suas células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) de um de seus pais.
Essa mutação é transmitida para todas as células do corpo, aumentando significativamente o risco de desenvolver determinados tipos de câncer ao longo da vida.
Importante ressaltar que a pessoa herda a predisposição ou a mutação, não a doença em si. Esse tipo de câncer representa uma minoria dos casos, estimado em cerca de 5% a 10% de todos os diagnósticos.
Por exemplo, embora aproximadamente 30% de todos os cânceres colorretais sejam geneticamente predispostos, menos de 5% são considerados hereditários, com um gene causador identificado, o que destaca a complexidade da identificação e a importância da pesquisa publicada no International Journal of Clinical Oncology.
Apesar da baixa incidência, a identificação desses casos é crucial para o acompanhamento e a prevenção.
Para aqueles preocupados com o histórico familiar, reconhecer os sinais de um possível padrão hereditário é o primeiro passo. Alguns indicadores podem sugerir que o câncer na família pode ter um componente genético herdado, exigindo uma avaliação mais aprofundada por um profissional de saúde.
Um histórico familiar detalhado pode revelar padrões que sugerem uma síndrome de câncer hereditário.
Procure um médico se você observar um ou mais dos seguintes pontos em sua família:
Embora qualquer tipo de câncer possa ter uma forma hereditária, alguns são mais frequentemente associados a síndromes genéticas.
Os mais conhecidos incluem:
A lista não é exaustiva, mas ilustra a variedade de cânceres que podem ter um componente hereditário. A presença de um desses tipos na família, especialmente se acompanhada dos sinais de alerta, justifica uma investigação mais aprofundada.
A decisão de buscar aconselhamento genético e realizar testes não é simples. É um processo que envolve a avaliação de riscos, benefícios e implicações emocionais. Profissionais especializados estão preparados para guiar essa jornada.
O aconselhamento genético é uma etapa crucial para quem considera a possibilidade de câncer hereditário. Um geneticista ou um conselheiro genético avalia o histórico médico e familiar, calcula o risco e discute as opções de testes genéticos disponíveis.
O profissional também pode explicar o significado dos resultados, tanto positivos quanto negativos, e suas implicações para o indivíduo e seus familiares.
Este processo permite uma tomada de decisão informada, garantindo que o paciente compreenda plenamente o que os testes podem ou não revelar e como essa informação pode ser utilizada em seu plano de saúde.
Nem todas as pessoas com histórico familiar de câncer precisam de testes genéticos. A indicação é feita com base em critérios rigorosos, que incluem os padrões de câncer na família, a idade de diagnóstico dos afetados e o tipo específico de câncer. Os testes são mais úteis quando há uma forte suspeita de uma síndrome de câncer hereditário.
É importante notar que, em casos de câncer colorretal hereditário de início precoce, até 60% dos pacientes podem não apresentar histórico familiar conhecido, o que reforça a importância da avaliação genética mesmo sem um histórico óbvio.
Mesmo entre pacientes com câncer de mama que não se enquadram nos critérios de teste genético mais recentes, a taxa de mutações germinativas em seis genes de alta penetrância ainda pode ser de 6,4%, indicando que a avaliação deve ser abrangente.
Os benefícios de realizar um teste incluem a possibilidade de personalizar o rastreamento, adotar medidas preventivas mais agressivas ou até mesmo planejar cirurgias profiláticas em casos de alto risco. Para quem já tem câncer, o teste pode influenciar as opções de tratamento, direcionando terapias mais eficazes.
Os testes genéticos identificam mutações específicas nos genes que estão associadas a um risco aumentado de câncer. Um resultado positivo significa que o indivíduo possui a mutação.
Em pacientes com câncer de mama hereditário que atendem a todos os três critérios clínicos para teste, a detecção de variantes genéticas patogênicas pode atingir 100%, mostrando a eficácia dos testes quando bem indicados.
No entanto, é vital entender que a presença de uma mutação não garante que a pessoa desenvolverá câncer; ela apenas indica uma predisposição maior. Fatores ambientais e de estilo de vida ainda desempenham um papel significativo.
Um resultado negativo, por outro lado, pode tranquilizar, mas não elimina completamente o risco de câncer, já que a maioria dos cânceres não é hereditária e ainda pode surgir por mutações adquiridas ao longo da vida.
Receber a notícia de uma predisposição genética ao câncer pode ser desafiador. Contudo, é também uma oportunidade para tomar medidas proativas e reduzir o risco de desenvolver a doença ou detectá-la precocemente, aumentando as chances de sucesso do tratamento.
Para indivíduos com predisposição genética, as estratégias de rastreamento e prevenção são intensificadas e personalizadas.
Algumas das abordagens podem incluir:
Um mito comum é que o câncer "pula uma geração", significando que se seu avô teve câncer, mas seus pais não, você estaria "livre" de herdar a predisposição. Isso não é verdade. As mutações genéticas são herdadas diretamente, e a transmissão não "pula" gerações.
O que pode acontecer é uma pessoa pode herdar a mutação, mas nunca desenvolver o câncer, seja por outros fatores genéticos protetores, fatores de estilo de vida ou simplesmente por viver menos tempo do que a idade em que o câncer se manifestaria.
Por isso, a avaliação do histórico familiar deve considerar todas as gerações, e não apenas a imediatamente anterior.
Diante de um histórico familiar de câncer ou da dúvida sobre uma possível predisposição genética, a consulta com um médico especializado é indispensável.
O oncologista, geneticista ou um clínico geral com conhecimento em oncogenética pode avaliar seu caso individualmente, solicitar os exames adequados e orientar sobre as melhores estratégias de prevenção e rastreamento.
Lembre-se, a informação é uma ferramenta poderosa para cuidar da sua saúde e da sua família.
Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.
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