Sintomas de hemofilia: como identificar e tratar essa condição

Condição é causada por mutações genéticas no cromossomo X

Você sabe quais são os sintomas de hemofilia? Estima-se que o Brasil tenha cerca de 13 mil pessoas afetadas por essa doença, de acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o que coloca o país como o quarto com a maior população de hemofílicos no mundo. 

Caracterizada pela dificuldade de coagulação do sangue, a hemofilia provoca hemorragias e sangramentos difíceis de controlar. 

Continue a leitura para entender melhor os sintomas de hemofilia e como tratar essa condição.

O que é hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio genético da coagulação sanguínea, caracterizado pela deficiência ou ausência de fatores específicos necessários para a coagulação adequada do sangue. Isso faz com que os portadores da doença sofram com sangramentos prolongados, mesmo em situações de lesões menores ou espontâneos em casos mais graves.

A condição pode ser classificada em dois tipos: A e B. Ambos os tipos resultam em sangramentos prolongados ou espontâneos, mas diferem no fator específico de coagulação que está deficiente.

Hemofilia A

É o tipo mais comum de hemofilia, causado pela deficiência do Fator VIII de coagulação. Representa cerca de 80% dos casos de hemofilia.

Hemofilia B

É causada pela deficiência do Fator IX de coagulação, sendo menos comum, representando aproximadamente 20% dos casos. Ela também é chamada de "Doença de Christmas", em homenagem ao primeiro paciente documentado com esse tipo.

O que causa hemofilia?

A hemofilia é causada por mutações genéticas no cromossomo X, o que significa que afeta principalmente homens, já que eles precisam de apenas um cromossomo X com o gene mutado para manifestar a doença. Mulheres podem ser portadoras, mas muito raramente manifestam a doença de forma grave.

A hemofilia é, na maioria dos casos, uma doença genética, transmitida através de mutações nos genes responsáveis pelos fatores de coagulação. 

No entanto, existem situações raras em que a hemofilia pode ocorrer de forma espontânea, ou seja, sem antecedentes familiares conhecidos.

Quais são os sintomas de hemofilia?

Os sintomas da hemofilia variam conforme a gravidade da deficiência dos fatores de coagulação afetados. Abaixo estão os principais sintomas:

Sangramentos espontâneos, especialmente em casos mais graves. Geralmente, aparecem nas articulações, como joelhos e cotovelos, causando inchaço, dor e dificuldade de movimento. Sangramentos também podem ocorrer no sistema nervoso central, trato digestivo ou trato urinário.

Sangramentos prolongados após cortes, traumas, cirurgias ou intervenções odontológicas: pessoas com hemofilia tendem a ter sangramentos que duram mais tempo e são mais graves após ferimentos ou procedimentos cirúrgicos.

Hematomas grandes e profundos: mesmo após traumas leves, indivíduos com hemofilia desenvolvem hematomas facilmente devido ao acúmulo de sangue sob a pele, que podem ser caracterizados por manchas roxas na pele.

Sangramento nas articulações (hemartroses), que pode causar dor e inchaço.

A hemofilia causa manchas roxas no corpo?

Sim, os portadores de hemofilia frequentemente apresentam hematomas e manchas roxas no corpo devido ao acúmulo de sangue em áreas onde houve trauma, mesmo que leve.

Como é feito o diagnóstico dos sintomas de hemofilia?

O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue que medem a atividade dos fatores de coagulação. 

Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações específicas. Em famílias com histórico de hemofilia, o diagnóstico pode ser feito ainda durante a gravidez.

Como é o tratamento para os sintomas de hemofilia?

O tratamento busca reduzir os riscos e aliviar a dor, já que a condição não tem cura. A qualidade de vida dos pacientes melhorou significativamente com os avanços médicos, mas o acesso ao tratamento ainda é uma questão crítica em algumas regiões.

O procedimento consiste na reposição dos fatores de coagulação deficientes, por meio de infusões intravenosas regulares. 

Em casos graves, o tratamento profilático (preventivo) é realizado para evitar sangramentos. Em casos refratários ou com muitos anticorpos (inibidores), complexos de fatores de coagulação podem ser usados.

Novas terapias com anticorpos monoclonais e terapias gênicas estão se tornando mais disponíveis e tem revolucionado o tratamento da hemofilia. 

Os anticorpos monoclonais têm desempenhado um papel inovador no tratamento da hemofilia, especialmente em pacientes que desenvolvem inibidores aos fatores de coagulação, tornando o tratamento tradicional ineficaz. 

Um exemplo notável é o emicizumabe, um anticorpo monoclonal que tem revolucionado o tratamento da hemofilia A. Pesquisas continuam a explorar novos anticorpos monoclonais e outras biotecnologias, o que pode ampliar ainda mais as opções de tratamento.

Qual médico procurar?

A hematologia é a especialidade médica que estuda e trata as doenças relacionadas ao sangue. Nesse sentido, o hematologista é o médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças sanguíneas como a hemofilia.

Entretanto, o tratamento é multidisciplinar, envolvendo uma equipe de profissionais, como fisioterapeuta, clínico geral, nutricionista, psicólogo, entre outros.

A equipe de hematologistas da Rede Américas está preparada para lidar com as mais diversas patologias relacionadas ao sangue, entre elas linfomas, leucemia, anemias, hemofilia e distúrbios de coagulação.

Uma de nossas instituições, inclusive, está entre as que realizam transplantes de medula. A área de enfermaria especializada em hematologia traz um espaço especial destinado a pacientes com neutropenia. Ou seja, que estão com a imunidade mais baixa devido a tratamentos oncológicos. Esse cuidado diminui a possibilidade de que eles contraiam infecções.