Sindrome de Machado-Joseph: o que é, sintomas e tratamentos

Leia mais e tenha informações seguras sobre saúde.

Há algum tempo, a Síndrome de Machado-Joseph ganhou maior destaque nos noticiários mundiais devido à morte do ator Guilherme Karan há 9 anos, que herdou a rara condição de sua mãe, que é ascendente de açorianos. 

A doença é extremamente rara e afeta cerca de 0,3 a 2 pessoas por cada 100 mil adultos, com exceção da ilha das Flores (Açores), região onde a Síndrome está presente em aproximadamente 1 a cada 140 adultos. 

Por se tratar de uma condição rara, praticamente não era falado sobre essa doença, mas a morte precoce do ator chamou a atenção do público. Por isso, trouxemos neste artigo explicações referente a Síndrome e como é feito o tratamento, afinal, o conhecimento é fundamental, principalmente se tratando da saúde humana. 

O que é a Síndrome de Machado-Joseph?

A Síndrome de Machado-Joseph também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3). É chamado de Ataxia, um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e também pela falta de equilíbrio.

O comprometimento dos movimentos se deve ao fato de o cerebelo, parte do encéfalo responsável pela coordenação motora, ser o principal afetado pela doença. Além desta parte do corpo, o tronco cerebral, a medula, os nervos periféricos e núcleo da base cerebral são afetados pela patologia.

Um dos principais fatores agravantes da Síndrome de Machado-Joseph é ela ser hereditária, e poder afetar até três gerações de uma mesma família. As chances de transmissão de pai para filhos são de aproximadamente 50% e ambos os gêneros podem ser afetados; bastam os descendentes estarem na fase adulta.

Quais são os sintomas da Síndrome de Machado-Joseph?

O principal sintoma da Síndrome de Machado-Joseph é a perda da coordenação motora, semelhante com o do Mal de Parkinson, o que pode causar confusão entre as doenças. 

Outros sintomas comuns são:

• Perda de memória;
• Dificuldades na fala;
• Dificuldade de deglutição;
• Dificuldade de locomoção;
• Fraqueza nos membros;
• Dificuldade de segurar objetos;
• Rigidez muscular;
• Diminuição da massa muscular;
• Lentidão nos movimentos voluntários;
• Visão dupla.

A doença costuma aparecer na fase adulta, após os 30 anos. Inicialmente, os sintomas são leves e costumam se agravar com o passar dos anos.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome?

O diagnóstico da Síndrome de Machado-Joseph é feito por meio de avaliação clínica, exames neurológicos, exame de sangue específico, ressonância magnética e testes genéticos, que identificam a mutação no gene ATXN3.

 Por se tratar de uma condição genética incurável, a identificação precoce da doença é essencial para o planejamento de um acompanhamento médico apropriado e a aplicação de tratamentos, visando melhor qualidade de vida ao paciente. 

Esses tratamentos podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em casos necessários, o uso de medicamentos para controlar sintomas como espasmos musculares, por exemplo.