ELA: sintomas iniciais, como se desenvolve, diagnóstico e tratamentos

A ELA é doença neurodegenerativa progressiva e rara; afeta neurônios motores e causa fraqueza muscular

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores, células nervosas responsáveis por controlar os movimentos voluntários dos músculos. 

Reconhecer os sintomas iniciais da ELA é fundamental para realizar um diagnóstico precoce. O que pode ter grande impacto na qualidade de vida e no manejo da doença. No início, os sinais podem ser sutis e facilmente confundidos com outras condições. 

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O que é Esclerose Lateral Amiotrófica?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença rara e progressiva que atinge o sistema nervoso, levando à degeneração e morte dos neurônios motores. Esses tipos de neurônios são células nervosas localizadas no cérebro e na medula espinhal que controlam o movimento muscular voluntário e a respiração.

A degeneração impede que o cérebro envie mensagens eficazes aos músculos, resultando em fraqueza  muscular, atrofia e paralisia progressiva. O nome da doença reflete exatamente quais são as suas características.

• Esclerose: refere-se ao endurecimento e cicatrização
• Lateral: indica o endurecimento da porção lateral da medula espinhal
• Amiotrófica: descreve a fraqueza que resulta na redução do volume real do tecido muscular (atrofia) 

A ELA é a forma mais comum de doença do neurônio motor, sendo frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol que teve esse diagnóstico.

Assim como ele, o cientista Stephen Hawking também foi acometido pela condição. Além do ator Eric Dane, que interpretou o Mark Sloan na série Grey’s Anatomy. A esclerose é progressiva e sem cura conhecida. 

Com o tempo, os pacientes perdem a capacidade de realizar funções essenciais como falar, movimentar, engolir e respirar. A maioria deles vem a óbito entre três e cinco anos após o diagnóstico.

Quais são as causas e fatores de risco?

As causas exatas da ELA ainda não são totalmente compreendidas. Mas ela pode ter origem genética, sendo causada por um defeito genético. Nesses casos, pode atingir parentes próximos de indivíduos afetados. Eles têm uma maior probabilidade de desenvolvê-la.

Para a maioria dos casos, a condição de saúde é esporádica, sem uma causa hereditária clara. Além desses, outros fatores também podem contribuir para o desenvolvimento da doença.

Dentre eles estão as mutações genéticas e o desequilíbrio químico. Níveis elevados de glutamato no cérebro, um neurotransmissor, podem ser tóxicos para as células nervosas. Uma resposta autoimune também faz parte das causas. O sistema imunológico pode atacar as próprias células.

Também pode haver problemas com o processamento de proteínas nas células nervosas, levando ao acúmulo de proteínas anormais. Existe a teoria de que a ELA pode ter causas ambientais como infecções virais, traumas prévios e processo inflamatórios.

Em relação especificamente aos fatores de risco, existem alguns conhecidos como a idade e o sexo. A disfunção é mais prevalente entre 55 e 75 anos e é ligeiramente mais preponderante em homens. A diferença diminui com a idade. A etnia caucasiana e não-hispânica também apresenta um risco maior. 

ELA: sintomas iniciais 

Os sintomas iniciais da ELA costumam ser sutis e podem variar consideravelmente de pessoa para pessoa. Esse comportamento da doença dificulta o diagnóstico precoce. O quadro clínico começa a ser visto geralmente após os 50 anos, mas podem surgir em idades mais jovens. 

A identificação dos sinais é fundamental, pois o tratamento precoce pode retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. A fraqueza muscular está entre os principais sintomas iniciais da Esclerose Lateral Amiotrófica.

O distúrbio pode começar em um membro, como um  braço ou uma perna. Ou ainda em áreas como a boca e a garganta. O que pode levar a dificuldade de realizar tarefas rotineiras como andar, levantar, escrever ou segurar objetos. 

As cãibras musculares fazem parte das manifestações clínicas. Elas costumam ser frequentes e muitas vezes dolorosas. Espasmos e contrações involuntárias podem ser observados nos músculos dos braços, pernas, ombros ou língua.

O indivíduo pode apresentar rigidez muscular (espasticidade) e a fala pode se tornar arrastada, nasal ou lenta (disartria). Pode haver engasgos frequentes, principalmente com líquidos e salivação excessiva. 

Dentre outros sintomas iniciais da ELA estão a perda de peso inexplicável e o cansaço exacerbado. A perda da coordenação motora pode ser uma realidade. A pessoa passa a ter dificuldade em realizar movimentos precisos.

Mesmo que esses sintomas sejam considerados preocupantes, eles também podem ser indicativos de outras condições menos graves. Por isso a consulta médica é necessária para estabelecer um diagnóstico preciso. 

Como eles evoluem?

À medida em que a ELA progride, a fraqueza muscular e a atrofia se espalham para outras partes do corpo. Os músculos que não são utilizados começam a diminuir de tamanho e a enrijecer, sendo a retração nos músculos das mãos um dos primeiros sinais visíveis. 

A maioria dos músculos do corpo é afetada, com exceção dos músculos que controlam o movimento dos olhos. Em estágios mais avançados, os pacientes podem necessitar de assistência para comer, se vestir e caminhar, podendo precisar de uma cadeira de rodas.

A dificuldade de respirar vai se agravando e o paciente pode passar a necessitar de ventilador mecânico para auxiliar na respiração. A incapacidade de engolir pode levar à necessidade de uma sonda de alimentação para garantir a nutrição adequada e prevenir engasgos e pneumonia. 

A ELA não afeta a mente, permitindo que a pessoa mantenha a capacidade de raciocinar e compreender, mesmo com a progressão da fraqueza física. Mas a doença pode impactar as emoções, causando riso ou choro sem motivo aparente. A depressão é comum devido à gravidade da condição.

Diagnóstico de ELA

O diagnóstico é um processo desafiador, pois não existe um único teste definitivo. Os sintomas iniciais da Esclerose Lateral Amiotrófica podem ser facilmente confundidos com outras condições neurológicas, atrasando assim o diagnóstico. 

Durante o processo de descoberta, o médico avalia o quadro clínico das pessoas e realiza exames neurológicos para verificar reflexos, força muscular e outras respostas. Os testes geralmente são repetidos em intervalos regulares para monitorar a progressão dos sintomas.

A ressonância magnética (RM) do cérebro e da medula espinhal é utilizada para descartar outras condições como tumores ou hérnias de disco. Exames de sangue e urina também podem ser realizados com o mesmo propósito. 

Também podem ser feitos exames como a eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa. Esses testes avaliam a atividade elétrica dos músculos e a capacidade dos nervos de enviar sinais. 

A EMG usa pequenas agulhas para registrar a atividade elétrica nos músculos. Já os estudos da condução nervosa medem a velocidade e a força dos sinais elétricos que viajam pelos nervos.

O médico pode solicitar uma punção lombar, que envolve a coleta de uma amostra de líquido cefalorraquidiano (líquido que passa dentro da medula espinhal). Parte do líquido é analisado em busca de sinais de infecção, inflamação ou proteínas relacionadas à ELA.

Testes genéticos podem ser solicitados a fim de identificar mutações genéticas específicas.  Assim como a biópsia muscular e nervosa. Podendo ser realizada para procurar sinais de danos ou doenças.

Tratamentos para esclerose amiotrófica

Não há cura para ELA. Os tratamentos disponíveis têm como objetivo retardar a progressão da doença, gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O manejo requer uma abordagem multidisciplinar, envolvendo uma equipe de profissionais de saúde.

É possível que sejam utilizados medicamentos como o riluzol, edaravone e o tofersen. Outros medicamentos podem ser prescritos para aliviar sintomas como cãibras musculares, rigidez, salivação excessiva, problemas de sono, dor, depressão e problemas emocionais.

As terapias de reabilitação também são bem importantes. A fisioterapia, por exemplo, ajuda a manter a função e o movimento, a reduzir o risco de quedas, a aliviar a dor nas articulações e a maximizar a independência.

É recomendado que os indivíduos acometidos pela doença realizem exercícios de baixo impacto como caminhada, natação ou bicicleta ergométrica. A terapia ocupacional auxilia nas atividades diárias e no autocuidado.

Os cuidados fonoaudiológicos ajudam os pacientes a desenvolver estratégias para falar mais alto e claramente, e a manter a capacidade de comunicação. O suporte nutricional e respiratório também faz parte da abordagem terapêutica multidisciplinar.

A consulta com o nutricionista é necessária para ajudar a planejar refeições nutritivas e identificar alimentos que devem ser evitados. Principalmente quando há dificuldade para mastigar e engolir. 

À medida que os músculos respiratórios enfraquecem, a ventilação não invasiva (VNI) pode ser usada para auxiliar na respiração. No começo à noite, e depois em tempo integral. A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa complexa e devastadora, que afeta progressivamente a capacidade motora dos indivíduos. 

A compreensão dos sintomas iniciais da ELA é importante, pois um diagnóstico precoce permite a implementação de terapias e tratamentos. Mesmo elas não curando a doença, podem retardar sua progressão, aliviar os sintomas e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida do paciente.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.