Aconselhamento genético: o que é e qual é a sua importância

Entenda a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças e planejamento familiar. Saiba mais.

Você sabe o que é aconselhamento genético? Esse é um processo de avaliação de riscos e probabilidades de uma pessoa desenvolver determinadas doenças por causa de suas características genéticas.  

De modo resumido, é o processo de avaliação e comunicação do risco de ocorrência ou recorrência de uma condição genética na família. Além disso, o aconselhamento genético também pode ser a investigação etiológica, ou seja, para avaliar a causa de uma condição, por exemplo, analisar o motivo de um bebê nascer com uma malformação.

Entenda, nesse artigo, o que é o aconselhamento genético, qual a importância e quando fazer. Quem explica o assunto é a Dra. Graziela Antonialli, médica geneticista da equipe da Rede América. Saiba mais!

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um processo de verificação de probabilidade de uma doença genética acontecer em pessoas de uma mesma família. Assim, é possível oferecer uma orientação a quem pretende ter filhos, demonstrando a probabilidade de que ocorra ou não determinada patologia ou malformação.

Desta forma, o casal pode saber os riscos e consequências para um bebê e para a família, contribuindo para a tomada de decisões em relação à gestação.  Durante esse processo, será feito um levantamento do histórico pessoal e familiar do casal e, a partir disso, saber os riscos genéticos. Em alguns casos será feita a indicação de testes genéticos.

Qual é a importância desse processo?

O aconselhamento genético é uma potente ferramenta para a avaliação de doenças hereditárias. Ele aborda aspectos educacionais e reprodutivos essenciais para a melhora da qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas específicas.

Quais doenças o aconselhamento genético pode mostrar?

O aconselhamento genético pode ajudar a identificar uma série de doenças genéticas ou predisposições a condições de saúde com base no histórico familiar, características clínicas e testes genéticos. 

Entre as doenças e condições que podem ser identificadas ou avaliadas através do processo estão:

• Doenças monogênicas;
• Doenças cromossômicas;
• Cânceres hereditários;
• Doenças metabólicas;
• Doenças cardiovasculares hereditárias;
• Distúrbios do desenvolvimento e comportamentais;
• Doenças neurológicas;
• Doenças autoimunes;
• Doenças oculares.

Quando fazer aconselhamento genético?

O processo é indicado nos seguintes casos. Veja:

• Histórico de doenças genéticas na família;
• Casais consanguíneos;
• Suspeita de câncer hereditário;
• Perda gestacional frequente ou de repetição;
• Infertilidade;
• Idade materna ou paterna avançada.

A Dra. Graziela Antonialli explica que “nos casos de necessidade de realização de um teste genético, sempre será feita uma consulta de aconselhamento genético pré-teste, para avaliar as indicações e limitações do exame\".

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Aconselhamento genético antes da gravidez

O aconselhamento genético pode ser realizado antes da gravidez, neste caso serão avaliadas as condições de saúde do casal, sua história familiar de até três gerações e as histórias de outros pré-natais e outros filhos. 

É possível a avaliação de risco para condições genéticas específicas e a programação de possíveis riscos inerentes à futura gestação.

Aconselhamento genético durante a gravidez

Já o aconselhamento genético durante a gestação pode ser indicado em casos de riscos elevados de alterações genéticas fetais que são detectadas por meio de exames, como, por exemplo, o morfológico do primeiro trimestre ou em uma gravidez em que o casal já apresenta riscos genéticos.

No caso de um diagnóstico de anomalia fetal, o aconselhamento genético visa o diagnóstico etiológico da condição em busca de promover um plano de cuidado para receber de forma adequada e proporcional o recém-nascido.

No entanto, a melhor opção é que esse aconselhamento seja feito antes da gravidez, sobretudo em pessoas que já tenham histórico de alterações genéticas ou já tenha sofrido aborto espontâneo.

Onde fazer aconselhamento genético?

Nos hospitais da Rede América, você pode se preparar para engravidar com toda a segurança e realizar todos os exames de rotina. Além disso, pode fazer aconselhamento genético com nossos especialistas.

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