Doenças hereditárias: o que são, como elas são transmitidas e as mais comuns

Conhecer o histórico de saúde familiar é um passo fundamental para entender os riscos e cuidar melhor do seu bem-estar.

Você já parou para observar fotos antigas de família, notando o formato do nariz do seu avô em você ou o sorriso da sua mãe em sua filha? Essas semelhanças físicas são a manifestação mais visível da herança genética. Contudo, o que herdamos vai muito além da aparência; inclui também predisposições a certas condições de saúde. A compreensão dessas condições e como elas são transmitidas entre gerações é um foco central da pesquisa em genética humana, sendo tema de discussões em conferências científicas como as da Sociedade Europeia de Genética Humana.

O que exatamente define uma doença hereditária?

Uma doença hereditária é uma condição clínica causada por uma ou mais alterações no material genético (DNA) que são transmitidas de geração em geração. Essas alterações genéticas se originam nas células reprodutivas (germline) e estão presentes em todas as células do corpo desde o nascimento, o que permite sua transmissão entre gerações.

Um exemplo dessas condições são os erros inatos de imunidade, que afetam as defesas naturais do corpo desde o nascimento. As mutações estão presentes nos genes que uma pessoa herda de seus pais no momento da concepção.

Essas condições podem se manifestar em qualquer fase da vida, desde o nascimento até a idade adulta. A presença do gene alterado não garante que a doença irá se desenvolver, mas indica um risco aumentado. Fatores ambientais e estilo de vida também podem influenciar se e como a doença se manifestará.

Qual a diferença entre doença hereditária, genética e congênita?

Embora os termos sejam frequentemente usados como sinônimos, eles possuem significados distintos. Compreender a diferença é importante para entender o diagnóstico e os riscos associados. Uma doença pode se encaixar em mais de uma categoria.

Assim, toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária. Um exemplo são alguns tipos de câncer, que podem ser causados por uma mutação genética que ocorre ao longo da vida (mutação somática) e não é passada para os descendentes.

Como as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações?

A transmissão de doenças hereditárias segue padrões específicos, que dependem da localização do gene alterado (em cromossomos autossômicos ou sexuais) e se a mutação é dominante ou recessiva. Nossos genes vêm em pares, com uma cópia herdada da mãe e outra do pai.

Herança autossômica dominante

Neste padrão, basta uma única cópia do gene alterado para que a pessoa possa desenvolver a doença. Um genitor afetado tem uma chance de 50% de transmitir o gene mutado para cada filho, independentemente do sexo, conforme observado em estudos sobre a epidemiologia de doenças hereditárias. A Doença de Huntington é um exemplo clássico.

Herança autossômica recessiva

Para que a doença se manifeste, é preciso herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Os pais são geralmente portadores assintomáticos, pois possuem apenas uma cópia da mutação. Conforme estudos epidemiológicos, o risco para cada filho de um casal de portadores é de 25% de ser afetado pela doença. Além disso, há 50% de chance de ser portador como os pais e 25% de não herdar o gene alterado. A anemia falciforme e a fibrose cística seguem este padrão.

Herança ligada ao cromossomo X

O gene alterado está localizado no cromossomo X. Como homens (XY) têm apenas um cromossomo X, uma única cópia mutada é suficiente para causar a doença. Mulheres (XX) precisam de mutações em ambos os cromossomos X para serem afetadas, o que é mais raro. Por isso, essas condições são mais comuns em homens. A hemofilia e o daltonismo são exemplos conhecidos.

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

Existe um grande número de condições hereditárias identificadas. Algumas são raras, enquanto outras são mais prevalentes em certas populações. Abaixo estão alguns exemplos relevantes:

• Anemia falciforme: uma alteração nos glóbulos vermelhos do sangue, que adquirem formato de foice, dificultando a circulação e a oxigenação dos tecidos.
• Fibrose cística: afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando a produção de um muco espesso que bloqueia ductos e vias aéreas.
• Hemofilia: um distúrbio que afeta a capacidade de coagulação do sangue, resultando em sangramentos prolongados.
• Doença de Huntington: uma condição neurodegenerativa progressiva que afeta o controle motor, a cognição e o comportamento.
• Distrofia muscular de Duchenne: causa fraqueza muscular progressiva e degeneração, afetando principalmente meninos.
• Hipercolesterolemia familiar: caracteriza-se por níveis muito elevados de colesterol desde o nascimento, aumentando significativamente o risco de doenças cardíacas precoces.

É possível diagnosticar e prevenir uma doença hereditária?

O diagnóstico de doenças hereditárias evoluiu muito com o avanço da genética. Testes genéticos podem identificar mutações específicas no DNA, confirmando um diagnóstico ou avaliando o risco de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma condição.

Embora não seja possível "prevenir" a herança de um gene, o conhecimento do risco permite a adoção de medidas para gerenciar a saúde. Isso pode incluir mudanças no estilo de vida, monitoramento médico regular e intervenções precoces que podem retardar ou diminuir a gravidade dos sintomas.

O papel do aconselhamento genético

O aconselhamento genético é um processo de comunicação que auxilia indivíduos e famílias a compreenderem informações sobre doenças genéticas. Um médico geneticista ou outro profissional qualificado pode ajudar a:

• analisar o histórico de saúde familiar (heredograma);
• explicar os padrões de herança e os riscos de recorrência;
• discutir as opções de testes genéticos disponíveis;
• oferecer suporte para a tomada de decisões informadas sobre planejamento familiar e cuidados com a saúde.

Essa consulta é recomendada para qualquer pessoa com histórico familiar de doenças hereditárias, casais que planejam ter filhos ou que já tiveram uma criança com uma condição genética.

Principais exames e abordagens

Dependendo da suspeita clínica, diferentes testes podem ser solicitados. O mapeamento genético, por exemplo, pode analisar um ou vários genes em busca de mutações conhecidas. O cariótipo é um exame que avalia o número e a estrutura dos cromossomos.

A indicação de qualquer exame é uma decisão médica, baseada na análise clínica e no histórico do paciente. O diálogo aberto com um especialista é sempre o melhor caminho para esclarecer dúvidas e definir os próximos passos.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.

Bibliografia

BARSHIR, R. et al. Role of duplicate genes in determining the tissue-selectivity of hereditary diseases. PLoS Genetics, [S. l.], maio 2018. Disponível em: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007327. Acesso em: 10 nov. 2025.

BUCCIOL, G. et al. Lessons learned from the study of human inborn errors of innate immunity. The Journal of allergy and clinical immunology, [S. l.], ago. 2018. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2018.07.013. Disponível em: https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(18)31067-4/fulltext. Acesso em: 10 nov. 2025.

EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. Abstracts from the 54 European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. European Journal of Human Genetics, [S. l.], abr. 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-021-01026-1. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41431-021-01026-1. Acesso em: 10 nov. 2025.

EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) conference: hybrid posters. European Journal of Human Genetics, [S. l.], jan. 2024. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01482-x. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41431-023-01482-x. Acesso em: 10 nov. 2025.

ZINCHENKO, R. A. et al. Epidemiology of hereditary diseases in the Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences, [S. l.], v. 21, n. 1, jan. 2020. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms21010325. Disponível em: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/1/325. Acesso em: 10 nov. 2025.